93040009: Congenital blepharophimosis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\lesión de párpado (trastorno)\estrechamiento de fisura palpebral (trastorno)\blefarofimosis congénita
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\hallazgo relacionado con los párpados (hallazgo)\Palpebral fissure finding (finding)\estrechamiento de fisura palpebral (trastorno)\blefarofimosis congénita
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\hallazgo relacionado con los párpados (hallazgo)\trastorno de párpado (trastorno)\lesión de párpado (trastorno)\estrechamiento de fisura palpebral (trastorno)\blefarofimosis congénita
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\hallazgo relacionado con los párpados (hallazgo)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\lesión de cara (trastorno)\lesión de párpado (trastorno)\estrechamiento de fisura palpebral (trastorno)\blefarofimosis congénita
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\lesión de párpado (trastorno)\estrechamiento de fisura palpebral (trastorno)\blefarofimosis congénita
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\lesión de párpado (trastorno)\estrechamiento de fisura palpebral (trastorno)\blefarofimosis congénita
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\lesión de cara (trastorno)\lesión de párpado (trastorno)\estrechamiento de fisura palpebral (trastorno)\blefarofimosis congénita
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\lesión de párpado (trastorno)\estrechamiento de fisura palpebral (trastorno)\blefarofimosis congénita
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con los párpados (hallazgo)\Palpebral fissure finding (finding)\estrechamiento de fisura palpebral (trastorno)\blefarofimosis congénita
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con los párpados (hallazgo)\trastorno de párpado (trastorno)\lesión de párpado (trastorno)\estrechamiento de fisura palpebral (trastorno)\blefarofimosis congénita
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con los párpados (hallazgo)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\lesión de párpado (trastorno)\estrechamiento de fisura palpebral (trastorno)\blefarofimosis congénita
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\lesión de párpado (trastorno)\estrechamiento de fisura palpebral (trastorno)\blefarofimosis congénita
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\lesión de párpado (trastorno)\estrechamiento de fisura palpebral (trastorno)\blefarofimosis congénita
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\lesión de cara (trastorno)\lesión de párpado (trastorno)\estrechamiento de fisura palpebral (trastorno)\blefarofimosis congénita
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\lesión de párpado (trastorno)\estrechamiento de fisura palpebral (trastorno)\blefarofimosis congénita
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2005. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
blefarofimosis congénita	es un[a]	Congenital deformity of face (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
blefarofimosis congénita	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
blefarofimosis congénita	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
blefarofimosis congénita	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
blefarofimosis congénita	es un[a]	Deformity of eyelid (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
blefarofimosis congénita	morfología asociada	Deformity	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
blefarofimosis congénita	sitio del hallazgo	estructura de párpado (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
blefarofimosis congénita	es un[a]	anomalía congénita de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
blefarofimosis congénita	morfología asociada	estructura estrechada	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
blefarofimosis congénita	sitio del hallazgo	estructura de órbita propiamente dicha	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
blefarofimosis congénita	sitio del hallazgo	estructura de párpado (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
blefarofimosis congénita	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
blefarofimosis congénita	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
blefarofimosis congénita	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
blefarofimosis congénita	es un[a]	Congenital anomaly of face (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
blefarofimosis congénita	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
blefarofimosis congénita	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
blefarofimosis congénita	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
blefarofimosis congénita	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
blefarofimosis congénita	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
blefarofimosis congénita	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
blefarofimosis congénita	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
blefarofimosis congénita	es un[a]	Palpebral fissure finding (finding)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
blefarofimosis congénita	es un[a]	estrechamiento de fisura palpebral (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
blefarofimosis congénita	es un[a]	anomalía congénita de párpado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
blefarofimosis congénita	sitio del hallazgo	estructura de párpado (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
blefarofimosis congénita	sitio del hallazgo	estructura de hendidura palpebral	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
blefarofimosis congénita	morfología asociada	estructura estrechada	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
blefarofimosis congénita	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
blefarofimosis congénita	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
blefarofimosis congénita	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
blefarofimosis congénita	sitio del hallazgo	estructura de párpado (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
blefarofimosis congénita	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
blefarofimosis congénita	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
blefarofimosis congénita	morfología asociada	estructura estrechada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
blefarofimosis congénita	sitio del hallazgo	estructura de hendidura palpebral	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
blefarofimosis congénita	es un[a]	enfermedad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
blefarofimosis congénita	es un[a]	trastorno de párpado (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
blefarofimosis congénita	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
blefarofimosis congénita	sitio del hallazgo	estructura de hendidura palpebral	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
blefarofimosis congénita	morfología asociada	tamaño disminuido	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Verloes (trastorno)	es un[a]	False	blefarofimosis congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	blefarofimosis congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
blefarofimosis congénita de párpados de ambos ojos (trastorno)	es un[a]	False	blefarofimosis congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis plus	es un[a]	False	blefarofimosis congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
blefarofimosis congénita de hendidura palpebral izquierda	es un[a]	True	blefarofimosis congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
blefarofimosis congénita de hendidura palpebral derecha	es un[a]	True	blefarofimosis congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual asociado a un regulador de cromatina dependiente de actina, subfamilia A, miembro 2, asociado a SWI/SNF (trastorno)	es un[a]	True	blefarofimosis congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno)	es un[a]	False	blefarofimosis congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis	es un[a]	False	blefarofimosis congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
blefarofimosis congénita de párpado inferior	es un[a]	False	blefarofimosis congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
blefarofimosis congénita de párpado superior (trastorno)	es un[a]	False	blefarofimosis congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis	es un[a]	True	blefarofimosis congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno)	es un[a]	True	blefarofimosis congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	es un[a]	True	blefarofimosis congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1070481012	blefarofimosis congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1070482017	blefarofimosis congénita (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
153899017	Congenital blepharophimosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
836690013	Congenital blepharophimosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2884893017	A decrease in size of opening of the eye, not due to eyelid fusion, but rather lateral displacement of the inner canthi	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2919868010	Disminuición del tamaño de la apertura ocular no debida a fusión de los párpados sino a desplazamiento hacia afuera de los cantos internos	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module