9311003: síndrome de Hermansky - Pudlak (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism\Hermansky-Pudlak syndrome
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism\Hermansky-Pudlak syndrome
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism\Hermansky-Pudlak syndrome
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism\Hermansky-Pudlak syndrome
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism\Hermansky-Pudlak syndrome
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism\Hermansky-Pudlak syndrome
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism\Hermansky-Pudlak syndrome

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\Hermansky-Pudlak syndrome

\hallazgo funcional\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\...

\Qualitative platelet disorder (disorder)\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\Hermansky-Pudlak syndrome

\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\Hermansky-Pudlak syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Hermansky-Pudlak syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hermansky-Pudlak syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hermansky-Pudlak syndrome	sitio del hallazgo	estructura del ojo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hermansky-Pudlak syndrome	morfología asociada	hipopigmentación	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hermansky-Pudlak syndrome	morfología asociada	hipopigmentación	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hermansky-Pudlak syndrome	interpreta	función hemostática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Hermansky-Pudlak syndrome	tiene interpretación	anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Hermansky-Pudlak syndrome	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Hermansky-Pudlak syndrome	es un[a]	trastorno multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hermansky-Pudlak syndrome	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hermansky-Pudlak syndrome	morfología asociada	hipopigmentación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hermansky-Pudlak syndrome	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo relacionado con las plaquetas (hallazgo)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hermansky-Pudlak syndrome	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hermansky-Pudlak syndrome	Due to	Disorder of tyrosine metabolism (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hermansky-Pudlak syndrome	morfología asociada	Decreased melanin pigmentation	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hermansky-Pudlak syndrome	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo en el sistema hemostático	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hermansky-Pudlak syndrome	es un[a]	Congenital anomaly of the haematopoietic system	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hermansky-Pudlak syndrome	es un[a]	trastorno G-H multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hermansky-Pudlak syndrome	es un[a]	trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hermansky-Pudlak syndrome	es un[a]	Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hermansky-Pudlak syndrome	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hermansky-Pudlak syndrome	morfología asociada	hipopigmentación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hermansky-Pudlak syndrome	morfología asociada	Decreased melanin pigmentation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hermansky-Pudlak syndrome	sitio del hallazgo	estructura del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hermansky-Pudlak syndrome	es un[a]	Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hermansky-Pudlak syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hermansky-Pudlak syndrome	morfología asociada	hipopigmentación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hermansky-Pudlak syndrome	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hermansky-Pudlak syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Hermansky-Pudlak syndrome	morfología asociada	Decreased melanin pigmentation	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Hermansky-Pudlak syndrome	morfología asociada	Decreased melanin pigmentation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hermansky-Pudlak syndrome	morfología asociada	hipopigmentación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hermansky-Pudlak syndrome	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Hermansky-Pudlak syndrome	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hermansky-Pudlak syndrome	sitio del hallazgo	estructura de región cutánea (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hermansky-Pudlak syndrome	sitio del hallazgo	estructura del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hermansky-Pudlak syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hermansky-Pudlak syndrome	morfología asociada	deficiencia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hermansky-Pudlak syndrome	sitio del hallazgo	Platelet (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hermansky-Pudlak syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Pulmonary fibrosis due to Hermansky-Pudlak syndrome (disorder)	Due to	True	Hermansky-Pudlak syndrome	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
16343015	Hermansky-Pudlak syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
16344014	Albinism with hemorrhagic diathesis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
16345010	Alpha storage pool disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3037196011	Hermansky Pudlak syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
510207013	Albinism with haemorrhagic diathesis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
836776015	Hermansky-Pudlak syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
867460013	síndrome de Hermansky - Pudlak	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
867461012	albinismo con diátesis hemorrágica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
867462017	síndrome de Hermansky - Pudlak (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module