93466004: Gonadal dysgenesis with auditory dysfunction, autosomal recessive inheritance (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva

\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\...

\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva

\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva
\enfermedad\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva	es un[a]	Congenital sensorineural hearing loss (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva	es un[a]	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva	es un[a]	Congenital malformation syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva	es un[a]	malformaciones congénitas múltiples	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1071585011	disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1071586012	disgenesia gonadal con sordera sensorioneural, herencia autosómica recesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1071587015	síndrome de Perrault	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1071588013	disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
154722018	Gonadal dysgenesis with auditory dysfunction, autosomal recessive inheritance	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
154723011	Gonadal dysgenesis with sensorineural deafness, autosomal recessive inheritance	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
154724017	Perrault syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
837205013	Gonadal dysgenesis with auditory dysfunction, autosomal recessive inheritance (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)