9537004: Juvenile GM2 gangliosidosis (disorder)

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM 2\gangliosidosis GM 2 juvenil

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM 2\gangliosidosis GM 2 juvenil
\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM 2\gangliosidosis GM 2 juvenil

\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM 2\gangliosidosis GM 2 juvenil

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM 2\gangliosidosis GM 2 juvenil
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM 2\gangliosidosis GM 2 juvenil

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM 2\gangliosidosis GM 2 juvenil
\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM 2\gangliosidosis GM 2 juvenil
\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM 2\gangliosidosis GM 2 juvenil
\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM 2\gangliosidosis GM 2 juvenil
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo y depósito de lípidos\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM 2\gangliosidosis GM 2 juvenil

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
gangliosidosis GM 2 juvenil	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
gangliosidosis GM 2 juvenil	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
gangliosidosis GM 2 juvenil	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
gangliosidosis GM 2 juvenil	es un[a]	gangliosidosis GM 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
gangliosidosis GM 2 juvenil	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
gangliosidosis GM 2 juvenil	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
deficiencia total de hexosaminidasa - juvenil	es un[a]	True	gangliosidosis GM 2 juvenil	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
16685013	Juvenile GM>2< gangliosidosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
16686014	GM>2< gangliosidosis, type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2172551000209118	gangliosidosis GM 2 tipo 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2989660013	Juvenile GM 2 gangliosidosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2989676016	Juvenile GM 2 gangliosidosis (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3017642015	gangliosidosis GM 2 juvenil	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3021167012	gangliosidosis GM 2 juvenil (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4553718012	Juvenile GM2 gangliosidosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4553719016	Juvenile GM2 gangliosidosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
839510019	Juvenile GM>2< gangliosidosis (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
868001016	gangliosidosis GM>2< juvenil	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
868002011	gangliosidosis GM>2<, tipo 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
868003018	gangliosidosis GM>2< juvenil (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module