95477007: Congenital degeneration of nervous system (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\degeneración congénita del sistema nervioso

\trastorno degenerativo\degeneración congénita del sistema nervioso

\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\degeneración congénita del sistema nervioso

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\degeneración congénita del sistema nervioso

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
degeneración congénita del sistema nervioso	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
degeneración congénita del sistema nervioso	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
degeneración congénita del sistema nervioso	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
degeneración congénita del sistema nervioso	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
degeneración congénita del sistema nervioso	es un[a]	anomalía congénita del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
degeneración congénita del sistema nervioso	morfología asociada	degeneración congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
degeneración congénita del sistema nervioso	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
degeneración congénita del sistema nervioso	es un[a]	trastorno degenerativo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
degeneración congénita del sistema nervioso	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
degeneración congénita del sistema nervioso	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
degeneración congénita del sistema nervioso	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
degeneración congénita del sistema nervioso	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
degeneración congénita del sistema nervioso	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
degeneración congénita del sistema nervioso	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
degeneración congénita del sistema nervioso	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
degeneración congénita del sistema nervioso	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
degeneración congénita del sistema nervioso	morfología asociada	degeneración congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo	es un[a]	True	degeneración congénita del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypotonia, speech impairment, severe cognitive delay syndrome (disorder)	es un[a]	True	degeneración congénita del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)	es un[a]	True	degeneración congénita del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno)	es un[a]	True	degeneración congénita del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)	es un[a]	True	degeneración congénita del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas	es un[a]	True	degeneración congénita del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	es un[a]	True	degeneración congénita del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	es un[a]	True	degeneración congénita del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmunodeficiencia combinada con anomalías facio-óculo-esqueléticas (trastorno)	es un[a]	True	degeneración congénita del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno)	es un[a]	False	degeneración congénita del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, Hirschsprung disease (disorder)	es un[a]	True	degeneración congénita del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	es un[a]	True	degeneración congénita del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés (trastorno)	es un[a]	True	degeneración congénita del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo	es un[a]	True	degeneración congénita del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina	es un[a]	True	degeneración congénita del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neurodegeneración progresiva con fotosensibilidad asociado al gen que codifica el antígeno nuclear de células en proliferación (trastorno)	es un[a]	True	degeneración congénita del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Aicardi	es un[a]	False	degeneración congénita del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital chorioretinal degeneration	es un[a]	False	degeneración congénita del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno)	es un[a]	True	degeneración congénita del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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1076711010	degeneración congénita del sistema nervioso	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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158152012	Congenital degeneration of nervous system	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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