987840791000119102: Adenosine deaminase 2 deficiency (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\deficiencia de adenosina desaminasa (trastorno)\deficiencia de desaminasa de adenosina 2
• \Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\deficiencia de adenosina desaminasa (trastorno)\deficiencia de desaminasa de adenosina 2
• \Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\deficiencia de adenosina desaminasa (trastorno)\deficiencia de desaminasa de adenosina 2
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\deficiencia de adenosina desaminasa (trastorno)\deficiencia de desaminasa de adenosina 2
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\deficiencia de adenosina desaminasa (trastorno)\deficiencia de desaminasa de adenosina 2
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\deficiencia de adenosina desaminasa (trastorno)\deficiencia de desaminasa de adenosina 2
• \trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\deficiencia de adenosina desaminasa (trastorno)\deficiencia de desaminasa de adenosina 2
• \enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de las purinas y pirimidinas\Disorder of purine metabolism\deficiencia de adenosina desaminasa (trastorno)\deficiencia de desaminasa de adenosina 2
• \enfermedad metabólica\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\deficiencia de adenosina desaminasa (trastorno)\deficiencia de desaminasa de adenosina 2

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2079591000209110	deficiencia de desaminasa de adenosina 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2079601000209115	deficiencia de desaminasa de adenosina 2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2079611000209117	deficiencia de ADA2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2079621000209112	déficit de ADA2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4564957015	Adenosine deaminase 2 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4564958013	ADA2 (adenosine deaminase 2) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4564959017	Adenosine deaminase 2 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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