1179296003: Colobomatous macrophthalmia with microcornea syndrome (disorder)

\lesión neurológica\coloboma congénito de papila óptica\síndrome colobomatoso de macroftalmia con microcórnea

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2413291000209113 síndrome colobomatoso de macroftalmia con microcórnea es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2413301000209114 síndrome colobomatoso de macroftalmia con microcórnea (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4650607016 Colobomatous macrophthalmia with microcornea syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650608014 Colobomatous macrophthalmia with microcornea syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650917012 MACOM (macrophthalmia colobomatous with microcornea) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2413861000209119 Enfermedad ocular genética poco frecuente, caracterizada por microcórnea, coloboma del iris y del disco óptico, agrandamiento axial del globo ocular, estafiloma y miopía severa. Otras manifestaciones incluyen córnea plana leve, anomalías del ángulo iridocorneal con elevación de la presión intraocular y poca profundidad de la cámara anterior. Se ha descrito una expresividad variable del fenotipo, que incluye la afectación unilateral o bilateral, o la extensión del coloboma, entre otras características. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4650606013 A rare genetic eye disease with characteristics of microcornea, coloboma of the iris and the optic disc, axial enlargement of the globe, staphyloma and severe myopia. Additional manifestations are mild cornea plana, iridocorneal angle abnormalities with elevation of intraocular pressure and shallow anterior chamber depth. Variable expressivity of the phenotype has been described, including unilateral or bilateral involvement or variable extent of coloboma among other features. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399486018 A rare genetic eye disease characterized by microcornea, coloboma of the iris and the optic disc, axial enlargement of the globe, staphyloma, and severe myopia. Additional manifestations are mild cornea plana, iridocorneal angle abnormalities with elevation of intraocular pressure, and shallow anterior chamber depth. Variable expressivity of the phenotype has been described, including unilateral or bilateral involvement, or variable extent of coloboma, among other features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399487010 A rare genetic eye disease characterised by microcornea, coloboma of the iris and the optic disc, axial enlargement of the globe, staphyloma, and severe myopia. Additional manifestations are mild cornea plana, iridocorneal angle abnormalities with elevation of intraocular pressure, and shallow anterior chamber depth. Variable expressivity of the phenotype has been described, including unilateral or bilateral involvement, or variable extent of coloboma, among other features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome colobomatoso de macroftalmia con microcórnea	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome colobomatoso de macroftalmia con microcórnea	es un[a]	Microcornea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome colobomatoso de macroftalmia con microcórnea	es un[a]	neuropatía óptica hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome colobomatoso de macroftalmia con microcórnea	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome colobomatoso de macroftalmia con microcórnea	es un[a]	coloboma congénito de papila óptica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome colobomatoso de macroftalmia con microcórnea	es un[a]	coloboma congénito de iris (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome colobomatoso de macroftalmia con microcórnea	es un[a]	macroftalmo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome colobomatoso de macroftalmia con microcórnea	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome colobomatoso de macroftalmia con microcórnea	sitio del hallazgo	Iris structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome colobomatoso de macroftalmia con microcórnea	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome colobomatoso de macroftalmia con microcórnea	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome colobomatoso de macroftalmia con microcórnea	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome colobomatoso de macroftalmia con microcórnea	sitio del hallazgo	estructura de la papila óptica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome colobomatoso de macroftalmia con microcórnea	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome colobomatoso de macroftalmia con microcórnea	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome colobomatoso de macroftalmia con microcórnea	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome colobomatoso de macroftalmia con microcórnea	sitio del hallazgo	Corneal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome colobomatoso de macroftalmia con microcórnea	morfología asociada	Congenital smallness	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome colobomatoso de macroftalmia con microcórnea	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome colobomatoso de macroftalmia con microcórnea	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome colobomatoso de macroftalmia con microcórnea	sitio del hallazgo	ojo [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome colobomatoso de macroftalmia con microcórnea	morfología asociada	Enlargement (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome colobomatoso de macroftalmia con microcórnea	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome colobomatoso de macroftalmia con microcórnea	sitio del hallazgo	globo ocular [como un todo] (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome colobomatoso de macroftalmia con microcórnea	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2413291000209113	síndrome colobomatoso de macroftalmia con microcórnea	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2413301000209114	síndrome colobomatoso de macroftalmia con microcórnea (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4650607016	Colobomatous macrophthalmia with microcornea syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650608014	Colobomatous macrophthalmia with microcornea syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650917012	MACOM (macrophthalmia colobomatous with microcornea) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2413861000209119	Enfermedad ocular genética poco frecuente, caracterizada por microcórnea, coloboma del iris y del disco óptico, agrandamiento axial del globo ocular, estafiloma y miopía severa. Otras manifestaciones incluyen córnea plana leve, anomalías del ángulo iridocorneal con elevación de la presión intraocular y poca profundidad de la cámara anterior. Se ha descrito una expresividad variable del fenotipo, que incluye la afectación unilateral o bilateral, o la extensión del coloboma, entre otras características.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4650606013	A rare genetic eye disease with characteristics of microcornea, coloboma of the iris and the optic disc, axial enlargement of the globe, staphyloma and severe myopia. Additional manifestations are mild cornea plana, iridocorneal angle abnormalities with elevation of intraocular pressure and shallow anterior chamber depth. Variable expressivity of the phenotype has been described, including unilateral or bilateral involvement or variable extent of coloboma among other features.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399486018	A rare genetic eye disease characterized by microcornea, coloboma of the iris and the optic disc, axial enlargement of the globe, staphyloma, and severe myopia. Additional manifestations are mild cornea plana, iridocorneal angle abnormalities with elevation of intraocular pressure, and shallow anterior chamber depth. Variable expressivity of the phenotype has been described, including unilateral or bilateral involvement, or variable extent of coloboma, among other features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399487010	A rare genetic eye disease characterised by microcornea, coloboma of the iris and the optic disc, axial enlargement of the globe, staphyloma, and severe myopia. Additional manifestations are mild cornea plana, iridocorneal angle abnormalities with elevation of intraocular pressure, and shallow anterior chamber depth. Variable expressivity of the phenotype has been described, including unilateral or bilateral involvement, or variable extent of coloboma, among other features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)