1187303004: Progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia, short stature, short fourth metatarsals, intellectual disability syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2469441000209119 síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2469451000209117 síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4673256011 Progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia, short stature, short fourth metatarsals, intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673257019 Progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia, short stature, short fourth metatarsals, intellectual disability syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2469461000209115 Síndrome dismórfico/con múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente, caracterizado por retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, displasia espondiloepimetafisaria progresiva, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y rasgos craneofaciales dismórficos (microcefalia, hipertelorismo, pliegues epicánticos, ptosis leve, estrabismo, hipoplasia malar, nariz corta, puente nasal deprimido, labios gruesos, orejas pequeñas y de implantación baja, y cuello corto). También se ha descrito craneosinostosis e hipotonía generalizada, así como asimetría de los hemisferios cerebrales y leve adelgazamiento del cuerpo calloso en la neuroimagen. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4673258012 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of global developmental delay and intellectual disability, progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia, short stature, short fourth metatarsals and dysmorphic craniofacial features (including microcephaly, hypertelorism, epicanthal folds, mild ptosis, strabismus, malar hypoplasia, short nose, depressed nasal bridge, full lips, small, low-set ears and short neck). Craniosynostosis, generalized hypotonia, as well as asymmetry of the cerebral hemispheres and mild thinning of the corpus callosum on brain imaging have also been described. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673259016 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of global developmental delay and intellectual disability, progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia, short stature, short fourth metatarsals and dysmorphic craniofacial features (including microcephaly, hypertelorism, epicanthal folds, mild ptosis, strabismus, malar hypoplasia, short nose, depressed nasal bridge, full lips, small, low-set ears and short neck). Craniosynostosis, generalised hypotonia, as well as asymmetry of the cerebral hemispheres and mild thinning of the corpus callosum on brain imaging have also been described. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399610012 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by global developmental delay and intellectual disability, progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia, short stature, short fourth metatarsals, and dysmorphic craniofacial features (including microcephaly, hypertelorism, epicanthal folds, mild ptosis, strabismus, malar hypoplasia, short nose, depressed nasal bridge, full lips, small, low-set ears, and short neck). Craniosynostosis, generalized hypotonia, as well as asymmetry of the cerebral hemispheres and mild thinning of the corpus callosum on brain imaging have also been described. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399611011 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by global developmental delay and intellectual disability, progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia, short stature, short fourth metatarsals, and dysmorphic craniofacial features (including microcephaly, hypertelorism, epicanthal folds, mild ptosis, strabismus, malar hypoplasia, short nose, depressed nasal bridge, full lips, small, low-set ears, and short neck). Craniosynostosis, generalised hypotonia, as well as asymmetry of the cerebral hemispheres and mild thinning of the corpus callosum on brain imaging have also been described. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual	es un[a]	enfermedad crónica del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual	es un[a]	trastorno mental crónico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual	es un[a]	Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual	es un[a]	trastorno espondiloepimetafisario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual	es un[a]	braquimetatarsia del cuarto metatarsiano	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual	interpreta	medición de altura corporal (entidad observable)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual	sitio del hallazgo	cuarto hueso metatarsiano [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual	morfología asociada	Abnormally short growth	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual	es un[a]	retraso del neurodesarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual	interpreta	altura corporal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2469441000209119	síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2469451000209117	síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4673256011	Progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia, short stature, short fourth metatarsals, intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673257019	Progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia, short stature, short fourth metatarsals, intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2469461000209115	Síndrome dismórfico/con múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente, caracterizado por retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, displasia espondiloepimetafisaria progresiva, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y rasgos craneofaciales dismórficos (microcefalia, hipertelorismo, pliegues epicánticos, ptosis leve, estrabismo, hipoplasia malar, nariz corta, puente nasal deprimido, labios gruesos, orejas pequeñas y de implantación baja, y cuello corto). También se ha descrito craneosinostosis e hipotonía generalizada, así como asimetría de los hemisferios cerebrales y leve adelgazamiento del cuerpo calloso en la neuroimagen.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4673258012	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of global developmental delay and intellectual disability, progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia, short stature, short fourth metatarsals and dysmorphic craniofacial features (including microcephaly, hypertelorism, epicanthal folds, mild ptosis, strabismus, malar hypoplasia, short nose, depressed nasal bridge, full lips, small, low-set ears and short neck). Craniosynostosis, generalized hypotonia, as well as asymmetry of the cerebral hemispheres and mild thinning of the corpus callosum on brain imaging have also been described.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673259016	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of global developmental delay and intellectual disability, progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia, short stature, short fourth metatarsals and dysmorphic craniofacial features (including microcephaly, hypertelorism, epicanthal folds, mild ptosis, strabismus, malar hypoplasia, short nose, depressed nasal bridge, full lips, small, low-set ears and short neck). Craniosynostosis, generalised hypotonia, as well as asymmetry of the cerebral hemispheres and mild thinning of the corpus callosum on brain imaging have also been described.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399610012	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by global developmental delay and intellectual disability, progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia, short stature, short fourth metatarsals, and dysmorphic craniofacial features (including microcephaly, hypertelorism, epicanthal folds, mild ptosis, strabismus, malar hypoplasia, short nose, depressed nasal bridge, full lips, small, low-set ears, and short neck). Craniosynostosis, generalized hypotonia, as well as asymmetry of the cerebral hemispheres and mild thinning of the corpus callosum on brain imaging have also been described.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399611011	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by global developmental delay and intellectual disability, progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia, short stature, short fourth metatarsals, and dysmorphic craniofacial features (including microcephaly, hypertelorism, epicanthal folds, mild ptosis, strabismus, malar hypoplasia, short nose, depressed nasal bridge, full lips, small, low-set ears, and short neck). Craniosynostosis, generalised hypotonia, as well as asymmetry of the cerebral hemispheres and mild thinning of the corpus callosum on brain imaging have also been described.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)