1366189009: Coenzyme Q2, polyprenyltransferase gene related-coenzyme Q10 deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de coenzima Q10\deficiencia de coenzima Q10 relacionada con el gen COQ2

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia de coenzima Q10\deficiencia de coenzima Q10 relacionada con el gen COQ2

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de coenzima Q10\deficiencia de coenzima Q10 relacionada con el gen COQ2

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de coenzima Q10\deficiencia de coenzima Q10 relacionada con el gen COQ2
\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\deficiencia de coenzima Q10\deficiencia de coenzima Q10 relacionada con el gen COQ2

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-May 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de coenzima Q10 relacionada con el gen COQ2	es un[a]	deficiencia de coenzima Q10	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de coenzima Q10 relacionada con el gen COQ2	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
4038041000209112	deficiencia de coenzima Q10 relacionada con el gen COQ2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4163821000209118	deficiencia de coenzima Q10 relacionada con el gen de polipreniltransferasa de coenzima Q2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4163831000209115	deficiencia de coenzima Q10 relacionada con el gen de polipreniltransferasa de coenzima Q2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5457796010	Coenzyme Q2, polyprenyltransferase gene related-coenzyme Q10 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5457797018	Coenzyme Q2, polyprenyltransferase gene related-coenzyme Q10 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5457798011	Primary coenzyme Q10 deficiency-1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5457799015	COQ10D1- primary coenzyme Q10 deficiency-1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5457800016	COQ2-gene related coenzyme Q10 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)