1373768001: Neuronal ceroid lipofuscinosis type 4 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome epiléptico con deterioro neurológico progresivo (trastorno)\epilepsia mioclónica progresiva\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome epiléptico con deterioro neurológico progresivo (trastorno)\epilepsia mioclónica progresiva\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome epiléptico con deterioro neurológico progresivo (trastorno)\epilepsia mioclónica progresiva\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome epiléptico con deterioro neurológico progresivo (trastorno)\epilepsia mioclónica progresiva\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome epiléptico con deterioro neurológico progresivo (trastorno)\epilepsia mioclónica progresiva\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome epiléptico con deterioro neurológico progresivo (trastorno)\epilepsia mioclónica progresiva\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome epiléptico con deterioro neurológico progresivo (trastorno)\epilepsia mioclónica progresiva\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Lipofuscinosis\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome epiléptico con deterioro neurológico progresivo (trastorno)\epilepsia mioclónica progresiva\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome epiléptico con deterioro neurológico progresivo (trastorno)\epilepsia mioclónica progresiva\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\metabolopatía crónica\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Lipofuscinosis\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Lipofuscinosis\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\metabolopatía crónica\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Oct 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)	es un[a]	epilepsia mioclónica progresiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)	ocurrencia	Adulthood (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)	es un[a]	Neuronal ceroid lipofuscinosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
4274941000209111	lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4274951000209113	lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4274971000209116	lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4275331000209116	enfermedad LCN4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5483354017	Neuronal ceroid lipofuscinosis type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5483355016	Neuronal ceroid lipofuscinosis type 4 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5483356015	NCL4 - neuronal ceroid lipofuscinosis type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5483357012	CLN4 disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4274981000209118	Una lipofuscinosis ceroidea neuronal rara caracterizada por la aparición en la edad adulta (entre los 20 y los 30 años) de crisis convulsivas tonicoclónicas y mioclónicas generalizadas progresivas, deterioro del habla, demencia y ataxia. Algunos pacientes también presentan parkinsonismo. Por lo general no se observan alteraciones visuales. Esta es la única lipofuscinosis ceroide de herencia dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5483358019	A rare neuronal ceroid lipofuscinosis characterized by adult-onset (20-early 30 years) progressive generalized tonic-clonic and myoclonic seizures, speech deterioration, dementia and ataxia. Some patients may also exhibit Parkinsonism. Visual impairment is usually not present. This is the only ceroid lipofuscinosis form inherited dominantly.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5483359010	A rare neuronal ceroid lipofuscinosis characterised by adult-onset (20-early 30 years) progressive generalised tonic-clonic and myoclonic seizures, speech deterioration, dementia and ataxia. Some patients may also exhibit Parkinsonism. Visual impairment is usually not present. This is the only ceroid lipofuscinosis form inherited dominantly.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)