Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3649886019 | FRAM - familial retinal arterial macroaneurysm | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3649887011 | Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3649888018 | RAMSVPS - retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3649889014 | Familial retinal arterial macroaneurysm | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3649890017 | Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 720751000209115 | macroaneurisma de arteria de la retina con estenosis pulmonar supravalvular (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 720761000209118 | macroaneurisma de arteria de la retina con estenosis pulmonar supravalvular | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1071951000209114 | Síndrome caracterizado por macroaneurismas de la retina que pueden romperse, produciendo sangrado y pérdida de la visión, en asociación con estenosis pulmonar supravalvular. La enfermedad se produce por una mutación en el gen (IGFBP7 (proteína 7 de unión al factor de crecimiento similar a la insulina), que es activo en el endotelio vascular. La mutación del gen IGFBP7 da lugar a una proteína IGFBP7 anormalmente corta que no funciona correctamente. | es | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2050111000209117 | Síndrome caracterizado por macroaneurismas de la retina que pueden romperse, produciendo sangrado y pérdida de la visión, en asociación con estenosis pulmonar supravalvular. La enfermedad se produce por una mutación en el gen IGFBP7 (proteína 7 de unión al factor de crecimiento similar a la insulina), que es activo en el endotelio vascular. La mutación del gen IGFBP7 da lugar a una proteína IGFBP7 anormalmente corta que no funciona correctamente. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3649615013 | Syndrome with characteristics of macroaneurysms of retina which may rupture causing bleeding and loss of vision, in association with supravalvular pulmonic stenosis. The disease is caused by a mutation in the IGFBP7 (insulin-like growth factor-binding protein 7) gene which is active in the vascular endothelium. The IGFBP7 gene mutation results in an abnormally short IGFBP7 protein that does not function properly. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404292014 | A rare, genetic cardiac disease characterized by an early onset of retinal artery macroaneurysms formation and concomitant supravalvular pulmonic stenosis, often requiring surgical correction. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404293016 | A rare, genetic cardiac disease characterised by an early onset of retinal artery macroaneurysms formation and concomitant supravalvular pulmonic stenosis, often requiring surgical correction. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR